<>點評：是因為他們的臨床特殊面容體征都一樣,，唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬,，鼻根低平,，眼裂小，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小，舌胖,，常伸出口外,，流涎多。身材矮小,，頭圍小于正常,，頭前、后徑短,，枕部平呈扁頭,。頸短、皮膚寬松,。骨齡常落后于年齡,，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少,。前囟閉合晚,，頂枕中線可有第三囟門。四肢短,，由于韌帶松弛,，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短,，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短，手掌三叉點向遠端移位,，常見通貫掌紋,、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),，存活者大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題,，如先天性心臟病,、白血病、消化道畸形等，生活不能自理,，且壽命短,，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間,。
唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機制,，主要是因為染色體異常，正常人的染色體是46條,。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條,，多出的這一條會導致身體出現(xiàn)各種反應。染色體基因控制人體的各種發(fā)育,，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化,。所以不管是中國人還是外國人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小，眼距寬,，兩眼裂外側(cè)上斜,，鼻梁低平,，張口伸舌流涎,。


<>點評：是因為他們的臨床特殊面容體征都一樣，唐氏綜合征患兒具有明顯的特殊面容體征,，如眼距寬,，鼻根低平，眼裂小,，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮，外耳小,，舌胖,，常伸出口外，流涎多,。身材矮小,，頭圍小于正常，頭前,、后徑短,，枕部平呈扁頭。頸短,、皮膚寬松,。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位,。頭發(fā)細軟而較少,。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短,，由于韌帶松弛,，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短,，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短，手掌三叉點向遠端移位,，常見通貫掌紋,、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。

60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),，存活者大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題,，如先天性心臟病,、白血病、消化道畸形等,，生活不能自理,，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲,，智商一般在20-50之間,。
唐氏綜合征形成的共同發(fā)病機制，主要是因為染色體異常,，正常人的染色體是46條,。而唐氏綜合癥體內(nèi)患者體內(nèi)是47條，多出的這一條會導致身體出現(xiàn)各種反應,。染色體基因控制人體的各種發(fā)育,，而異常的染色體可能就會導致外貌的變化。所以不管是中國人還是外國人唐氏綜合征患者都具有共同的面部特征：眼裂小,，眼距寬,，兩眼裂外側(cè)上斜，鼻梁低平,，張口伸舌流涎,。


<>點評：檢查

在妊娠11～13+6周，測量胎兒頸項透明層厚度（NT檢查）是篩查唐氏綜合征等染色體異常的敏感指標,。62%～80%的先天愚型胎兒可表現(xiàn)出頸項透明層（NT）增厚（大于3mm）,。在妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以明確判明患病與否,。這種檢查在一般的婦產(chǎn)科醫(yī)院就能進行,。

非侵入性胎兒染色體基因檢測（又稱新一代測序技術(shù)的非侵入性產(chǎn)前21三體綜合征檢測）是利用新一代深度測序技術(shù)對母體外周血血漿中提取游離的DNA片段（來自母體和胎兒的DNA片段）進行高通量測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析（基于生物統(tǒng)計學基礎上）得出相關(guān)結(jié)果，比起傳統(tǒng)的穿刺羊水檢查更加安全,。

但是根據(jù)各國相關(guān)規(guī)定不同,，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本,，基于一般的學會倫理規(guī)定,，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張,，如結(jié)婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下,，醫(yī)院才給與實施檢查。檢查結(jié)果也是在確認妊婦希望得到通知后才告之,。但是另一方面,，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及,。而香港現(xiàn)時亦為所有永久居民孕婦做免費產(chǎn)前檢查,。


<>點評：1866年，英國醫(yī)生約翰·朗頓·唐在學會首次發(fā)表了這一病癥,。它最早叫「蒙古癥」或者「蒙古癡呆癥」,，因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑,，看起來與蒙古人種有類同之處,，在現(xiàn)今醫(yī)學界認為這種叫涉及種族歧視而不再使用,。由于各國患者的面容有相似的特征,，唐氏綜合征病人也被稱為“國際人”。

1959年,，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊（Jér?me ）發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象,。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。但也有說法是他并非真正的發(fā)現(xiàn)者,，他竊取了瑪爾特·戈蒂耶（ ）的成果,。[18]

1961年，“唐氏綜合癥”一詞由《柳葉刀》（The ）的編輯首先使用,。

1965年,，WHO將此病癥正式定名為“唐氏綜合征”。


<>點評：唐氏綜合征與 ,。
唐氏綜合征即Down綜合征,，也叫21三體綜合征，是第21號染色體多了一條或異常所致的染色體疾病,，因此無論種族,、膚色、國家地區(qū)，患者都有一樣的面容,，很容易識別,。
患者除有明顯的程度不一的智能落后、生長發(fā)育障礙,、免疫系統(tǒng)功能缺陷外,， 發(fā)病率也很高，其中比較常見的是一種叫“房室間隔缺損（也叫心內(nèi)膜墊缺損）”的先心病,。反過來,，據(jù)統(tǒng)計“房室間隔缺損”中大約有20-30%合并唐氏綜合癥。其他可能合并的先心病包括室間隔缺損,、房間隔缺損,、法洛四聯(lián)癥等。

與染色體正常的孩子相比,，唐寶寶的肺動脈高壓進展更快,，需要更早及時手術(shù)。因合并免疫功能缺陷,，心臟外科手術(shù)圍術(shù)期感染發(fā)生率相對較高,，增加了手術(shù)風險。


<>點評：唐氏綜合征又稱21三體綜合征,，是由多了一條21號染色體而導致的疾病,。患兒具有明顯的特殊面容特征,，眼距寬,，鼻根低平，眼裂小,，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮，外耳小,，舌胖,，常伸出口外，流涎多,。身材矮小,，頭圍小于正常。頭前后徑短,，枕部平呈扁頭,，頸短，皮膚寬松,，骨齡常常落后于年齡,，出牙延遲且常錯位,，頭發(fā)細軟而較少，前囟閉合晚,，頂枕中線常有第三囟門,。四肢短，由于韌帶松弛,，關(guān)節(jié)可過度彎曲,，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良,，使小指向內(nèi)彎曲,，指骨短，手掌三叉點向遠端移位,，常見通貫掌紋,、草鞋足，拇指球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋,。這就是為什么我們看到的唐氏綜合征患者外形都比較相像的原因,，這也是診斷這個病的依據(jù)，


<>點評：唐氏綜合征,，又叫做先天愚型,，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后,、特殊面容,、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
所以這種疾病是基因決定的,。
基因決定著人的外貌,，它掌控著我們擁有什么顏色的皮膚、有或者沒有耳垂,、單眼皮或是雙眼皮,。
同樣，第21對染色體多出一條染色體,，決定了這樣的嬰兒將不同于常人。
首先來看“唐寶寶”擁有的共同特征：
1.頭小,、枕部扁平,、眉骨平坦、上頜發(fā)育不好,、舌頭常伸出口外,、耳廓小、塌鼻,。
2.眼距寬,、眼鏡狹小,、斜視、內(nèi)眥褶皺明顯,。


<>點評：唐氏綜合征,，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征,，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病,。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙,。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰,，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn),?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,，并可伴有多發(fā)畸形,。


<>點評：唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征,，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病,。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后,、特殊面容,、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形?；加写思不嫉男『⒆?，都是因為多了一條21號染色體，才會導致發(fā)育過程中有極其相似的面部特征,，正是因為這樣,，這些特殊面部特征也成為唐氏綜合癥的診斷依據(jù)之一。


<>點評：這種情況,、多少也涉獵一點,，其實、根據(jù)患者情況,，再通過給患者父母診脈,、本人得出結(jié)論是，跟年齡有關(guān),、但不是全部,，應該虛寒加痰濕體質(zhì)的父母、容易生出唐氏綜合征的患者,，其實,、受孕之前，尤其自認為身體比較虛弱的人,、一定要接受中醫(yī)診脈檢查,，不要等懷孕后再打胎,！這個做法實在有點不太好！


<>點評：繼續(xù)補充說明一下,，孩子出現(xiàn)這個問題,、應該跟顱內(nèi)痰濕有關(guān)，四十年前看,、這種情況比較少,，那么飲食帶來的問題凸顯,！并不是說,、吃的東西不好，應該是吃的太多或者是不恰當,！如果懷孕前、找個明白醫(yī)生,，做一下祛除痰濕的調(diào)理、應該能大大降低此類病癥的發(fā)生,，本人只是提議大家注意,！


<>點評：唐氏綜合征也叫21三體綜合征,，是一種常見的先天性染色體障礙。一般人的染色體都是22對常染色體+1對性染色體,。而唐氏患者的體內(nèi),，第21對染色體多了一條,。染色體三體綜合征其實并不止21三體一種。


<>點評：可能是因為人本能的會更加注意到那些他們與我們相比起來比較特殊的地方,，這些面容又是基因已經(jīng)決定的,，就像人都有頭手腳一樣,，這些特征都是差不多的
但他們有和正常人一樣的權(quán)利,，我們依舊是平等的


<>點評：唐氏綜合征患者有些相似的特征性面容，如眼距寬,，鼻根低平，眼裂小,，眼外側(cè)上斜,，有內(nèi)眥贅皮,，外耳小等等,。而在人的面容辨識里,，這些特征尤其是眼部特征會留下深刻的印象，給人的感覺就是長得都差不多,。


<>點評：糖氏綜合證患者為什么長的幾乎一樣,？這個問題把遺傳病學整死了。如果遺傳病學成立,，就不會出現(xiàn)這種狀況,。我思來想去,，得到唯一的解釋也不過是相由心生。


<>點評：不論什么疾病,，上帝給你關(guān)了一扇窗,，一定開一扇門,，大多數(shù)與常人不同的人都是異于常人的天才,，某一方面一定非常優(yōu)秀,，若是人人平等,，沒有高低區(qū)分


<>點評：這是一種病,，2-1三體綜合癥，這種病的特點就是長的一個樣,，一看就知道是什么病,。其實他們很可憐，俗稱“傻子”。我們要善待無辜的病人,。


<>點評：基因決定的,，21號染色體有三條，孕期要做唐篩,，無創(chuàng)，羊穿盡量消除在萌芽中


<>點評：基因決定的,，他們的面容比較特殊，有共同的特征,，看起來就是長得差不多了


<>點評：因為基因突變的靶點都一樣，所以病容都是相似的,，基因決定長相嘛。


<>點評：唐氏嘛 唐是一個姓 氏是啥意思,？一家人嘛 當然長得像了


<>點評：唐氏綜合征患者就是這臉。遺傳病,。有家族史。21 三體


<>點評：這個問題我也很想知道,，他們?yōu)槭裁炊奸L得差不多呢,？


<>點評：主要還是早期做四維彩超篩查,。,。,。


<>點評：要是不一樣，還叫唐氏綜合癥嗎