• 【發(fā)布單位】衛(wèi)生部
• 【發(fā)布文號(hào)】衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)〔2010〕123號(hào)
• 【發(fā)布日期】2010-07-23
• 【生效日期】2010-07-23
• 【失效日期】--
• 【文件來(lái)源】中國(guó)政府網(wǎng)
• 【所屬類別】政策參考

衛(wèi)生部辦公廳關(guān)于印發(fā)《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》的通知

衛(wèi)生部辦公廳關(guān)于印發(fā)《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》的通知 

(衛(wèi)辦醫(yī)政發(fā)〔2010〕123號(hào))





 各省、自治區(qū),、直轄市衛(wèi)生廳局,，新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生局：



 為進(jìn)一步規(guī)范兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)行為，提高醫(yī)療質(zhì)量,，使兒童孤獨(dú)癥患者得到及時(shí)診斷和有效的康復(fù)治療,，我部制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》。現(xiàn)印發(fā)給你們,，請(qǐng)參照?qǐng)?zhí)行,。



 二○一○年七月二十三日



 兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南



 兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān),。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇,。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥,，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間,，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見,，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué),、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu),、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù),，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù),。



 一,、概述



 （一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥,，是一類起病于3歲前,，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性,、刻板性,、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病,。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥,、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征,、童年瓦解性障礙,、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙,。目前,，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥,、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同,。



 （二）流行病學(xué),。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰,，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%,，約為4.1萬(wàn)人,。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族,、地域,、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。



 （三）病因,。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的,、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病,。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因,。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加,。



 二,、臨床表現(xiàn)



 （一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前,，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病,，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。



 （二）臨床表現(xiàn),。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜,，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。



 1.社會(huì)交往障礙,。



 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷,，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧,。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同,，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。



 （1）嬰兒期,?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬,、不愿與人貼近,，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作,。



 （2）幼兒期,。患兒仍然回避目光接觸,，呼之常常不理,，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼,，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣,，交往方式和技巧也存在問(wèn)題?；純翰粫?huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意,，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰,，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心,，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。



 （3）學(xué)齡期,。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善,，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情,，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為,。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題,。他們常常自?shī)首詷?lè),，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素,，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則,。



 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能,，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣,，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解,，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng),，難以理解幽默和隱喻等,，較難建立友誼,、戀愛和婚姻關(guān)系。



 2.交流障礙,。



 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙,。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因,。



 （1）言語(yǔ)交流障礙,。



 1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如,?；純赫f(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢,。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段,，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ),。



 2）言語(yǔ)理解能力受損,。患兒言語(yǔ)理解能力不同程度受損,，病情輕者也多無(wú)法理解幽默,、成語(yǔ)、隱喻等,。



 3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常,。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常,?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話,；延遲模仿言語(yǔ),，即重復(fù)說(shuō)既往聽到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ),，即反復(fù)重復(fù)一些詞句,、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn),、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系,、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn),。



 4）語(yǔ)調(diào),、語(yǔ)速,、節(jié)律、重音等異常,?；純赫Z(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫,，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào),、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題,。



 5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損,。患兒言語(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損,?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件,，不會(huì)主動(dòng)提出話題,、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流,，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題,。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。



 （2）非言語(yǔ)交流障礙,。



 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品,，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少,。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭,、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法,，與人交往時(shí)表情常缺少變化,。



 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。



 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板,、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活,。具體表現(xiàn)如下：



 （1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少,，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔ?duì)玩具,、動(dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告,、天氣預(yù)報(bào),、旋轉(zhuǎn)物品,、排列物品或聽某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等,。部分患兒可專注于文字,、數(shù)字、日期,、時(shí)間表的推算,、地圖、繪畫,、樂(lè)器演奏等,，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。



 （2）行為方式刻板重復(fù),?；純撼?jiān)持用同一種方式做事,，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化,。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安,?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字,，堅(jiān)持走一條固定路線,，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等,。



 （3）對(duì)非生命物體的特殊依戀,。患兒對(duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣,，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀,，如瓶、盒,、繩等都有可能讓患兒愛不釋手,，隨時(shí)攜帶。如果被拿走,，則會(huì)煩躁哭鬧,、焦慮不安。



 （4）刻板重復(fù)的怪異行為,?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作,，如重復(fù)蹦跳,、拍手,、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等,。還可能對(duì)物體的一些非主要,、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為,，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等,。



 4.其他表現(xiàn)。



 除以上核心癥狀外,，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑,、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊,、自傷等行為,。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè),、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）,、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙,，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯,，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過(guò)度活動(dòng),，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征,，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱,，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害,，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜,，增加了確診的難度,，并需要更多的治療和干預(yù)。



 三,、診斷及鑒別診斷



 （一）診斷,。兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查,、體格檢查,、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷,。



 1.詢問(wèn)病史,。



 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng),、言語(yǔ),、認(rèn)知能力等的發(fā)育,。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡,、持續(xù)時(shí)間,、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí),，也要收集孕產(chǎn)史,、家族史、既往疾病史和就診史等資料,。問(wèn)診要點(diǎn)如下：



 （1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么,？何時(shí)開始的？



 （2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng),？何時(shí)開始呀呀學(xué)語(yǔ),，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽懂簡(jiǎn)單的指令,？何時(shí)能講詞組,？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退,？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常,？



 （3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流,？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ),、重復(fù)模仿性言語(yǔ),？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？



 （4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì),、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要,？何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片,？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向,？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？



 （5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人,？何時(shí)開始怕生,？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注,？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視,？會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩,？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助,？



 （6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退,？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何,？有無(wú)生活自理能力的倒退,？



 （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng),？是否有特殊的興趣或怪癖,？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作,？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體,？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？



 （8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭,、獨(dú)坐,、爬、走路,？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何,？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？



 （9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻,、冷淡,、刻板、敏感,、焦慮,、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流,、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者,？有無(wú)精神疾病史？



 （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何,？是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇,？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況,？是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾?。渴欠裼幸蜍|體疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良,、住院或與親人分離的經(jīng)歷,？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物,？是否偏食,？睡眠如何？



 2.精神檢查。



 主要采用觀察法,，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談,。檢查要點(diǎn)如下：



 （1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時(shí)是什么反應(yīng),？



 （2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng),？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ),？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況,？



 （3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作,、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作,、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？



 （4）患兒是否有同理心,？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng),？是什么反應(yīng)？



 （5）患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣,？玩具使用的方式以及游戲能力如何,？



 （6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為,？



 （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng),？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？



 3.體格檢查,。



 主要是軀體發(fā)育情況,，如頭圍、面部特征,、身高,、體重、有無(wú)先天畸形,、視聽覺有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等,。



 4.心理評(píng)估,。



 （1）常用篩查量表。



 1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目,，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分,，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀,，適用于8個(gè)月～28歲的人群,。



 2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分,，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題,。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門診,、幼兒園,、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。



 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí),，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診,。



 （2）常用診斷量表。



 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具,。該量表共15個(gè)項(xiàng)目,，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥,，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥,。該量表適用于2歲以上的人群,。



 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表,，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂,。



 在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果,。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù),，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷,。



 （3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。



 可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）,、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）,、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）,、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）,、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn),、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等,。



 5.輔助檢查。



 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查,，包括電生理檢查（如腦電圖,、誘發(fā)電位）,、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析,、脆性x染色體檢查）,、代謝病篩查等。



 （二）診斷標(biāo)準(zhǔn),。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn),。



 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害,，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：



 （1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言,；



 （2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展；



 （3）功能性或象征性游戲,。



 2.具有以下（1）,、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀,，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種,，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：



 （1）在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常：



 1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視,、面部表情,、姿勢(shì)和手勢(shì)來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往；



 2）（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系,，用來(lái)共同分享興趣,、活動(dòng)與情感；



 3）缺乏社會(huì)性情感的相互交流,，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損,；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交,、情感與交往行為的整合能力弱,；



 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè)、興趣或成就（如不向旁人顯示,、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）,。



 （2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：



 1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如,，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）,；



 2）在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）,；



 3）刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句,；



 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲,，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。



 （3）局限、重復(fù),、刻板的興趣,、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：



 1）專注于一種或多種刻板,、局限的興趣之中,，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對(duì)它異常地關(guān)注,；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常,，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；



 2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式,；



 3）刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作,，如拍打、揉搓手或手指,，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng),；



 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）,。



 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：



 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙,；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙,；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯,；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。



 （三）鑒別診斷,。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神,、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。



 1.Asperger氏綜合征,。



 Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣,、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn),，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊！：蛢和陋?dú)癥患兒相比,，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏,，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過(guò)度書面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣,，動(dòng)作笨拙,，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。



 2.非典型孤獨(dú)癥,。



 發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀,，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥,。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者,。



 3.Rett氏綜合征,。



 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常,，大約6～24個(gè)月時(shí)起病,，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能,、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng),，但可保持“社交性微笑”,，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作,，這是該障礙的特征性表現(xiàn),，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作,；③隨著病情發(fā)展,，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過(guò)度換氣,；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào),。



 4.童年瓦解性障礙。



 又稱Heller綜合征,、嬰兒癡呆,。患兒2歲以前發(fā)育完全正常,，起病后已有技能迅速喪失,，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板,、重復(fù)的動(dòng)作行為,。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失,，難以恢復(fù),。



 5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。



 該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平,?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙,，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式,。



 6.精神發(fā)育遲滯。



 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差,，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒(méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板,、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出,。



 7.兒童少年精神分裂癥。



 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期,，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,，無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同,。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似,，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑,、情感淡漠等,，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀,。該癥患兒可能言語(yǔ)減少,，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害,，隨著疾病緩解,，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥,，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平,。



 8.注意缺陷多動(dòng)障礙。



 注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度,、注意缺陷和沖動(dòng)行為,，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒,，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中,、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆,。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害,、刻板行為以及興趣狹窄。



 9.其他,。



 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙,、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等,。



 四、干預(yù)治療



 兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主,，藥物治療為輔,。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況,，采用教育干預(yù),、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施,。



 （一）教育干預(yù),。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展,，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力,，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量,，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí),、工作和生活的能力。



 1.干預(yù)原則,。



 （1）早期長(zhǎng)程,。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù),、長(zhǎng)期治療,，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù),。



 （2）科學(xué)系統(tǒng),。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練,，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育,、防治疾病、減少滋擾行為,、提高智能,、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。



 （3）個(gè)體訓(xùn)練,。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀,、智力、行為等方面的問(wèn)題,，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練,。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組,。



 （4）家庭參與,。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度,，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性,，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況,、父母心態(tài),、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí),，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系,。



 2.干預(yù)方法,。



 （1）行為分析療法(ABA）。



 原理與目的：ABA采用行為主義原理,，以正性強(qiáng)化,、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化,、消退,、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練,、懲罰等技術(shù)為主,，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展,。



 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT）,，其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令,、患兒反應(yīng),、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù),，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法,。



 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展,、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟：



 ①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析,。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練,，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化）,，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品,、玩具和口頭,、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退,。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù),，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助,。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息,。



 （2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。



 原理與目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙,，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢(shì),。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境,、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解,、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言,、交流,、感知覺及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。



 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地,，要強(qiáng)調(diào)視覺提示,，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放,。②建立訓(xùn)練程序表,，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容,，包括兒童模仿,、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺,、認(rèn)知,、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá),、生活自理,、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言,、身體姿勢(shì),、提示、標(biāo)簽,、圖表,、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為,。該課程適合在醫(yī)院,、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行,。



 （3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）,。



 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光,、圖片交換交流系統(tǒng),、共同注意訓(xùn)練等。



 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷,。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力,。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸,、不能形成共同注意,、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力,，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn)，無(wú)法與親人建立感情和友誼,。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練,，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解,，提高患兒的人際交往能力,。



 步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果,，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序,，依次逐漸開展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的,、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目,。活動(dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo),，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,，例如目光對(duì)視、表情辨別,、捉迷藏,、“兩人三腿”、拋接球等,。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí),，語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。



 （4）其他干預(yù)方法。



 地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容,，與RDI不同的是,，地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中,，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí),，不斷制造變化、驚喜和困難,，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì)交往能力,。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。



 應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間,、經(jīng)濟(jì)等因素,，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法,。



 （二）藥物治療,。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施,。



 1.基本原則,。



 （1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物,。若行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí),，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀,，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物,。



 （2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí),、輔助的措施,，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。



 （3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說(shuō)明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn),，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物,。



 （4）單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施,，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù),、攻擊、自傷,、破壞等行為,，嚴(yán)重的情緒問(wèn)題，嚴(yán)重的睡眠問(wèn)題以及極端多動(dòng)等）時(shí),，才考慮使用藥物治療,。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別,、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物,，盡可能單一用藥,。



 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重,、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量,，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀,。藥物劑量不得超過(guò)藥物說(shuō)明書推薦的劑量,。



 2.各類藥物的主要副反應(yīng)。



 （1）抗精神病藥,。



 主要包括震顫,、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng),，以及體重增加,、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用,。偶見口干,、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng),。



 （2）抗抑郁藥,。



 包括腸胃道不適、厭食,、惡心、腹瀉,、頭痛,、焦慮、神經(jīng)質(zhì),、失眠,、倦怠、流汗,、顫抖,、目眩或頭重腳輕,。肝腎功能不良者慎用或禁用,。



 （3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物,。



 包括上腹部不適,、惡心,、乏力、心慌及血壓升高等,。



 3.中醫(yī)藥治療,。



 近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告,，但治療效果有待驗(yàn)證,。



 五、預(yù)后及其影響因素



 兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差,。近年來(lái),，隨著診斷能力、早期干預(yù),、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高,，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平,、社會(huì)適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平,。



 兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：



 （一）診斷和干預(yù)的時(shí)間,。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期（一般為6歲以前）對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期系統(tǒng)的干預(yù),，可最大程度改善患兒預(yù)后。對(duì)于輕度,、智力正?；蚪咏５膬和陋?dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要,。



 （二）早期言語(yǔ)交流能力,。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨(dú)



 癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語(yǔ)功能者,，預(yù)后一般較好,。



 （三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大,。病情越重,，智力越低，預(yù)后越差,；反之,，患兒病情越輕，智力越高,，預(yù)后越好,。



 （四）有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān),。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征,、結(jié)節(jié)性硬化,、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病,，預(yù)后較差,。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施,，對(duì)改善患兒病情,，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。



 附件：兒童孤獨(dú)癥患兒診療康復(fù)流程.doc